La 'mutación Amish' que protege el corazón

Fuente: El Mundo.

El aislamiento que ha caracterizado a los Amish, un grupo religioso descendiente de cristianos anabaptistas suizos, desde su llegada a EEUU y Canadá en el siglo XVIII, se ha convertido en esta ocasión en un aliado de la ciencia. Un grupo de investigadores de la Universidad de Maryland acaba de descubrir en esta población una nueva mutación genética con efectos cardioprotectores.

Según explica el equipo dirigido por Toni Pollin en las páginas de la revista 'Science', alrededor del 5% de los miembros de esta peculiar comunidad religiosa son portadores de una mutación genética que reduce los niveles de triglicéridos en la sangre y les protege de padecer problemas cardiovasculares a lo largo de su vida.

La mutación en cuestión ha sido descubierta gracias a la utilización de la más moderna tecnología genómica, que permite analizar simultáneamente cientos de fragmentos de ADN en busca de alteraciones relacionadas con el aumento de los triglicéridos (el principal tipo de grasa que transporta el organismo humano). Y no deja de ser curioso si se tiene en cuenta que este grupo, considerado por algunos una secta, es contrario a introducir en su vida diaria cualquier tipo de avance tecnológico, desde la televisión a la electricidad.

El análisis genómico permitió observar que una pequeña proporción de ellos tenía una mutación en el gen APOC3 que acelera la descomposición de los triglicéridos en ácidos grasos. Concretamente, los portadores tenían una deficiencia de la proteína que produce este gen (apoC-III) y mayores niveles del llamado 'colesterol bueno' (de alta densidad o HDL).

En condiciones normales, esta proteína se liga a las grasas que circulan por el torrente sanguíneo e inhibe su descomposición, de manera que las grasas permanecen más tiempo en la sangre, facilitando la formación de depósitos que obstruyen las arterias. Por el contrario, los portadores de esta mutación tienen el nivel de proteína reducido a la mitad lo que, a la larga, es un seguro para su corazón.

Batido hipercalórico

Para comprobarlo, los científicos estudiaron a más de 800 individuos Amish de una comunidad en el condado de Lancaster (en Pensilvania, uno de los estados de EEUU con mayor presencia del grupo). Cada uno de ellos ingirió un batido con alto contenido en calorías y grasa y, en las seis horas posteriores fueron cuidadosamente evaluados mediante análisis de sangre y otras pruebas de imagen para comprobar cómo reaccionaban sus arterias ante esta 'bomba calórica'. Por ejemplo, midieron la acumulación de calcio en sus arterias, un indicador de aterosclerosis (obstrucción arterial).

Como apuntan en su trabajo, la mutación descubierta confiere a estos individuos un perfil lípido muy favorable a lo largo de su vida y una aparente protección cardiovascular sin ningún otro efecto secundario perjudicial para ellos. La buena noticia, concluyen, es que se puede reducir los niveles de la proteína apoC-III de manera artificial a través de fármacos, como las estatinas o las glitazonas, "con eficacia clínica y seguridad en la reducción de la morbilidad y la mortalidad de la enfermedad coronaria".

Golpe al SIDA

Fuente: Ciencia al desnudo.

Con los últimos avances en el tratamiento del Síndrome de InmunoDeficiencia Adquirida (SIDA), los investigadores médicos han descubierto que realmente se puede neutralizar el virus del SIDA con la conocida como “Terapia Combinada”, que arrebata al organismo maligno su capacidad de mutación y desarrollo, permitiendo al enfermo la reconstrucción de su sistema inmunitario hasta alcanzar los mismos niveles que una persona sana. Hasta la fecha, éste es el hito más importante en la lucha contra esta terrible enfermedad.

El profesor Jens Lundgren de la Universidad de Copenhague, conjuntamente con miembros del grupo de investigación EuroSIDA, han dirigido el estudio, con el cual han demostrado que el sistema inmunitario de enfermos de VIH puede ser restaurado y normalizado, con simplemente seguir el nuevo tratamiento.

Los virus son pequeños organismos que no tienen un metabolismo propio. Consecuentemente, cuando entran en el cuerpo humano, atacan a las células vivas, con el fin de capturar su metabolismo. La influencia de los virus se ve más claramente en las células nasales, en la garganta y en los pulmones. Es el sistema inmunitario el encargado de luchar y exterminar a los virus invasores.

El virus del SIDA es el causante de una inmensidad de muertes, porque precisamente ataca a la parte más importante del sistema inmunitario, como son los glóbulos blancos, que nos ayudan a protegernos de infecciones dañinas. El VIH se encarga, de manera lenta pero segura, de que el número de linfocitos en el organismo infectado descienda terriblemente, privándolo de autodefensa ante organismos atacantes. El virus del SIDA muta constantemente, cambiando forma y estructura, y esa es la razón de que una cura o vacuna a esta enfermedad se haya convertido en una cuestión tan larga y complicada.

La Terapia Combinada impide al VIH mutar en organismos humanos. Cuando el virus se ve truncado de esta manera, el número de leucocitos del paciente comienza a ascender y le abre las puertas de nuevo a la vida, alejándolo de la muerte que el SIDA le tenía asegurada. El sistema inmunitario se ve rejuvenecido y aparentemente se normaliza por sí mismo, provisto del mantenimiento de la nueva y exitosa terapia.

Sin duda, ésta se trata de una de esas noticias que todos queremos algún dia contar. Esperemos que este nuevo medicamento devuelva la vida a todos esos cadáveres ambulantes que el terrible VIH ha estado sembrando por todo el mundo.

La mutación de un gen en poblaciones subsaharianas las protege de morir por la malaria

Fuente: adn.

Un consorcio internacional de investigadores ha descubierto que la mutación de un gen implicado en la respuesta inmunitaria contra la malaria reduce el riesgo de muerte por esta causa en habitantes del África subsahariana.

Según explicó a Efe Santos Alonso, investigador de Antropología Física y Fisiología Animal de la Universidad del País Vasco, que participa en la investigación, la mutación del gen TLR4 se produjo hace miles de millones de años como una respuesta del genoma humano frente a la malaria y viajó a Europa a través de la poblaciones africanas que migraron al continente.

El trabajo, que hoy martes publica la revista estadounidense Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS), revela que este gen mutado o alelo, denominado Asp299Gly, es capaz de reducir el riesgo de muerte por malaria en poblaciones subsaharianas, y, sin embargo, resulta perjudicial en poblaciones europeas

El gen TLR4, presente en los leucocitos, codifica una proteína que reconoce estructuralmente a microbios patógenos una vez que éstos penetran las barreras físicas del cuerpo, como la piel o la mucosa del tracto intestinal.

Estos receptores se enlazan a estas moléculas y activan una respuesta inmune, que constituye parte de los mecanismos de defensa de los seres humanos y otras especies.

Menos mortalidad

Los investigadores han estudiado un grupo de individuos de Ghana, donde la enfermedad "está muy presente", y han hallado que la mutación Asp299Gly reduce el riesgo de mortalidad a causa de la malaria, transmitida por la hembra del mosquito anofeles.

Esa misma variante del gen que se ha convertido en África Subsahariana en un alelo protector contra la mortalidad por malaria, actúa en sujetos europeos aumentando la susceptibilidad frente a enfermedades causadas por bacterias. El equipo en el que participa Alonso descubrió además que en poblaciones euroasiáticas surgió otra mutación más (Thr399Ile), encargada de contrarrestar la acción "perjudicial" para la malaria de la mutación Asp299Gly.

El estudio ha servido para demostrar por primera vez que los genes que participan en la activación de una respuesta inmune frente a microbios patógenos evolucionan en función de las infecciones a las que tiene que hacer frente en un área geográfica concreta.

En opinión de Alonso, el hallazgo demuestra que el hombre es "el resultado del mejor de los caminos posibles" y que la diversidad de genoma surge de la interacción entre el sistema inmune y la presión ambiental, es decir, la exposición a patógenos durante la historia evolutiva.

Este descubrimiento, apuntó Alonso, tiene repercusiones médicas, ya que la presencia de la primera mutación o de las dos combinadas determina que un organismo sea susceptible frente a las infecciones, así como el tipo de tratamiento requerido.

Las bacterias pueden sufrir mutaciones y hacerse más dañinas en un viaje espacial

Fuente: adn.es.

Un estudio de la Universidad de Arizona, en EEUU, detalla cómo varios cultivos de 'Salmonella typhimurium' registraron alteraciones peligrosas después de pasar 12 semanas en órbita.

Las bacterias podrían sufrir cambios genéticos y aumentar su virulencia en los viajes espaciales, según un estudio de los Centros de Enfermedades Infecciosas y Vacunología de la Universidad del Estado de Arizona en Tempe (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Los investigadores descubrieron que después de doce días de orbitar la Tierra como carga de una lanzadera espacial las bacterias patogénicas del tipo Salmonella typhimurium (una de las causantes con más frecuencia de la Salmonelosis) habían sufrido alteraciones como cambios en la expresión genética en la producción de proteínas, así como un aumento en su virulencia.

El estudio, dirigido por Cheryl Nickerson, es el primero en investigar cómo los vuelos espaciales afectan al potencial de causar enfermedades y a los perfiles de expresión genómica de un patógeno microbiano, en este caso la salmonella.

Casi tres veces más virulentas

Después del vuelo en la misión STS-105, las bacterias fueron analizadas en busca de cambios en los niveles de expresión de genes y proteínas. En comparación con las bacterias que se quedaron en Tierra, la salmonella del viaje espacial había cambiado la expresión de 167 genes. Los estudios de virulencia mostraron que las bacterias eran casi tres veces más propensas a causar la muerte de ratones en comparación con las bacterias que se quedaron en tierra.

Los científicos descubrieron que una proteína reguladora importante, la Hfg, podría ser una molécula clave responsable del aumento en la virulencia. La Hfg constituiría, según los autores del estudio, un objetivo terapéutico para proteger a los astronautas de las enfermedades infecciosas durante los viajes espaciales.

Comer sin engordar no es un sueño, es una mutación genética

Fuente: ABC.es.

«Nunca se es lo bastante rica ni delgada», aseguraba Jackie Kennedy Onassis, cuya esbeltez jamás fue sospechosa de anorexia y sí, en cambio, de un refinado metabolismo. Algo que fascina y ofende a millones de gordos (y en Estados Unidos hay muchos): ¿por qué algunos están siempre hechos unos figurines, así coman como limas, y otros engordan sólo con mirar fijamente una tarta?

La respuesta puede estar en la genética, que siempre se adapta, dicen los expertos, a las variaciones de la dieta. Tardará más o menos, pero a la larga, todos seremos como Jackie Kennedy.

Nature Genetics y The New York Times se han hecho eco de un estudio de las Universidades de Arizona y California, constatando que el genoma humano ha reaccionado a todas las variaciones dietéticas de la especie a lo largo de la historia.

Algunas fueron tan solemnes como el paso de comer sólo fruta a comer también carne, cuando el hombre se escindió de los chimpancés y pasó a necesitar muchísima más energía para alimentar un tejido cerebral tres veces superior. Hablamos de hace dos millones y medio de años.

El organismo se adapta a lo que come para optimizarlo. Los investigadores han comprobado que las comunidades humanas con dietas más ricas en almidón (como los japoneses) producen cantidades mayores de amilasa, una enzima que descompone el almidón en glucosa para su absorción.

Las personas como Jackie Kennedy serían, entonces, una especie de mutantes: en ellas el grado de adaptación genética a la dieta ha progresado a una velocidad superior a la media de la especie.

Descubren las mutaciones que debe sufrir la gripe aviar para ser una pandemia humana

Fuente: 20minutos.

• Ha descubierto 13 mutaciones.
• Este hallazgo podría ayudar a encontrar una vacuna para humanos.
  

Científicos estadounidenses del Hospital de Investigación Infantil de St. Jude , en Memphis, Tennessee, han identificado las mutaciones que el virus de la gripe aviar debe sufrir para dar lugar a la cepa letal que provocaría una pandemia humana, según informa la BBC .

Aunque este virus está mutando constantemente, estos expertos creen que todavía faltan muchos cambios para que se conviertan en una variante tan letal como la de la "gripe española " de 1918, que acabó con la vida de más de 25 millones de personas.

La cabeza visible de este equipo de investigadores que ha estudiado muestras de aves y personas infectadas por la gripe aviar, el doctor David Finkelstein cree que la cepa actual "tienen que sufrir 13 cambios para ser realmente peligrosa".

De momento, el virus actual se mantiene como un virus que afecta esencialmente a las aves, y según la Organización Mundial de la Salud , la barrera entre especies es "significativa". Lo que significa que es difícil que el virus cruce la frontera y pase de afectar a las aves a afectar a los humanos

No obstante, los expertos advierten que la amenaza de una pandemia de gripe aviar es real y la cepa H5N1 es el principal sospechoso, porque ya ha afectado a millones de aves de todo el planeta y ha matado a unas 180 personas desde el 2003.

Los indicadores de cambio del virus identificados por el grupo de investigadores de Tennessee tal vez puedan ayudar a "preparar" una vacuna humana.

Mutación genética estaría relacionada con la conducta obsesiva

Fuente: buenaSALUD.

CHICAGO (Reuters) - Los ratones nacidos sin una proteína cerebral clave desarrollaron síntomas obsesivos compulsivos que desaparecieron cuando fueron tratados con medicamentos contra la ansiedad, lo que arroja nuevos indicios sobre los mecanismos cerebrales detrás del desorden.

Un grupo de investigadores informó el miércoles que los ratones que carecían del gen SAPAP3, que produce una proteína que ayuda a los nervios a comunicarse, se frotaban sus caras hasta hacerlas sangrar y desarrollaban una aversión a los espacios abiertos y soleados.

"Creemos que no pueden controlarse", dijo Guoping Feng, especialista en genética molecular del Centro Médico de la Duke University, cuyo estudio fue publicado en la revista Nature.

Feng indicó que estas conductas se asemejan a las que desarrollan los humanos que padecen el llamado desorden obsesivo-compulsivo (DOC).

Ese trastorno de la ansiedad está caracterizado por pensamientos intrusivos y conductas compulsivas reiteradas, como lavarse las manos con extrema frecuencia, las cuales perjudican la vida diaria.

El DOC afecta al 2 por ciento de la población mundial.

El equipo de Feng centró su investigación en la función de la proteína producida por el gen SAPAP3 y creó roedores sin ese gen.

Inicialmente, estos ratones eran normales, pero después de cuatro a seis semanas desarrollaron manchas en sus caras. Filmaciones mostraron la conducta compulsiva de fregarse en los animales.

Análisis posteriores mostraron que los ratones estaban excesivamente ansiosos. Cuando se los colocó en una caja oscura con una puerta que daba a espacios abiertos luminosos, los ratones normales salían pero los que carecían de la proteína optaban por mantenerse dentro de la caja.

"Sienten que el espacio abierto es un ambiente más riesgoso", explicó Feng durante una entrevista telefónica. "Esta es una muestra más de que aumentaron su ansiedad", agregó.

Cuando los investigadores restauraron el gen faltante, los roedores se comportaron de manera normal.

La fluoxetina, un medicamento contra la ansiedad comercializado por Eli Lilly and Co. bajo la marca Prozac y utilizado para tratar los síntomas de DOC en seres humanos, también alivió el problema.

Feng dijo que éste es el primer estudio en sugerir que un defecto en la parte del cerebro conocida como estriado puede provocar los síntomas de DOC.

El SAPAP3 es parte de la familia de las proteínas que regulan el químico neurotransmisor glutamato, que Feng cree que sería un blanco útil para las compañías que desarrollan nuevos fármacos para combatir los desórdenes de la ansiedad.

El 10% del genoma humano ha mutado en los últimos 100.000 años

Los cambios adaptativos han afectado principalmente a la pigmentación de la piel y a la tolerancia a la lactosa.

Un estudio de la universidad norteamericana de Cornell en el campo de la genética ha revelado que el genoma humano ha sufrido importantes cambios en los últimos 100.000 años, que han afectado a características como la pigmentación de la piel o la tolerancia de nuestro organismo a la lactosa.

Derivadas de la presión ambiental y de los cambios en los entornos que hemos ido ocupando, estas modificaciones no parecen haber afectado sin embargo a los genes que rigen las funciones cerebrales en los grupos humanos analizados.

La presente investigación vierte nueva luz en el proceso de la evolución humana, así como hace cada vez más misteriosa la cuestión del ADN.

Fuente: HispaMp3.