* Un estudio en tres familias paquistaníes aclara por qué algunos no perciben el dolor
* El hallazgo puede dar pie a nuevos tratamientos analgésicos
Perciben el frío, las cosquillas... pero son incapaces de sentir un pinchazo. Tres familias del norte de Pakistán, emparentadas entre sí, portan una mutación genética que hace a algunos de sus miembros insensibles al dolor. Un equipo de investigadores británicos y paquistaníes ha estudiado a seis niños de estos clanes y ha descubierto que una mínima alteración en el circuito encargado de llevar esta información al cerebro es el responsable. Sus conclusiones se publican en el último número de la revista 'Nature'.
Todo comenzó con un pequeño artista callejero bien conocido en los servicios de médicos de Lahore (una ciudad al norte de Pakistán). El niño, de 10 años, daba espectáculos caminando sobre carbones ardientes o clavándose cuchillos en los brazos. Ninguno de estos números le causaba la mínima molestia. Este caso llevó a especialistas de la ciudad, en colaboración con investigadores de varios centros de Reino Unido, Jordania, Emiratos Árabes e Italia, a indagar en las claves de esta insensibilidad. El pequeño falleció antes de que pudieran estudiarle, así que los autores evaluaron a tres familias emparentadas. Identificaron a seis críos, entre cuatro y 14 años, con el mismo problema.
"Ni siquiera cuando eran bebés habían sentido dolor. Ninguno sabía cómo era, aunque los más mayores eran conscientes de qué acciones debían desencadenarlo (incluyendo actuar como si les doliese tras una entrada en un partido de fútbol)", cuenta el artículo de 'Nature'. Tanto sus padres como sus hermanos sí sentían dolor.
Por culpa de esta atrofia, los niños tenían lesiones en los labios y en la lengua (se habían mordido a sí mismos de muy pequeños) y sufrían con frecuencia cortes, magulladuras y fracturas (que sólo se podían diagnosticar si cojeaban). La percepción del dolor no sólo es un proceso desagradable, sino un 'sistema de alarma' que utiliza nuestro cuerpo para advertir de una amenaza externa o de alguna lesión.
Pero todo este complejo circuito se trastoca con una mínima alteración, según revela el estudio de 'Nature'. Hasta ahora se sabía que algunas personas no son capaces de sentir dolor (un problema muy raro, aunque se conoce desde principios del siglo XX), pero no por qué. "El estudio da una visión completamente nueva al fenómeno", explica Carlos Goicoechea, profesor de Farmacología en la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid.
Único culpable
"Como las vías de la percepción del dolor son tan numerosas y complejas, fue sorprendente que la interrupción de un único gen, el SCN9A, pudiese llevar a la completa pérdida de la señal nociceptiva [de dolor]", dicen los autores. Los seis pequeños estudiados presentaban alteraciones en este fragmento de ADN.
El SCN9A es el encargado de regular la fabricación de unas proteínas (los llamados canales de sodio 1.7) que se encuentran en la superficie de las neuronas encargadas de transmitir la información dolorosa. Cuando el sodio atraviesa estos canales, la célula nerviosa se excita y le pasa la 'señal de alarma' a la siguiente. Los autores creen que el pequeño artista callejero también tenía esa mutación, pues su madre es portadora de un gen SCN9A alterado.
Las alteraciones genéticas de los participantes hacían que se perdiese la función de estos canales (canulopatía) en las células nociceptivas (las que llevan esta señal desde las terminaciones nerviosas a la médula espinal). Es decir, que la información dolorosa no llegaba a su destino (el cerebro). El autor del comentario que acompaña a este artículo, Stephen Waxman, neurólogo de la Universidad de Yale (EEUU), no descarta que estas familias tengan cambios en los la médula espinal o el cerebro que también contribuyan a su insensibilidad.
"Lo increíble de este trabajo es que esa alteración impide la transmisión de la señal dolorosa, pero sí se transmiten otras señales", explica Goicoechea. Los niños seguían percibiendo sensaciones como el frío y el calor, las cosquillas, la presión o el sentido del tacto.
Aplicación
El hecho de que, salvo por su insensibilidad, los niños estuviesen sanos, indica que pueden desarrollarse medicamentos basados en esta estrategia sin ocasionar efectos secundarios.
Como el canal 1.7 no está presente en el músculo cardiaco o en neuronas del sistema nervioso central, esta diana terapéutica "no debería, en principio, tener acción directa sobre esas células y de este modo debería tener menos efectos secundarios que las actuales medicaciones contra el dolor", dice Waxman.
"La alteración de ese canal sí tendría utilidad terapéutica, pero no su bloqueo completo", explica Goicoechea. Ya se sabía que el 1.7 (al igual que otros canales de sodio) participa en la transmisión del dolor, pero en los estudios en animales se ha visto que los ratones sin este canal fallecían prematuramente, aclara este especialista, quien advierte que "la aplicación terapéutica está muy lejos. Todavía hay que conocer bien el mecanismo de acción [del 1.7]".
Los autores apuntan a otra hipótesis: las mutaciones genéticas del SCN9A también "podrían explicar las variaciones en los umbrales de dolor entre los individuos". Es decir, que por qué algunos somos más sensibles que otros ante un mismo pinchazo.
Fuente:
El Mundo.
