Un consorcio internacional de investigadores ha descubierto que la mutación de un gen implicado en la respuesta inmunitaria contra la malaria reduce el riesgo de muerte por esta causa en habitantes del África subsahariana.
Según explicó a Efe Santos Alonso, investigador de Antropología Física y Fisiología Animal de la Universidad del País Vasco, que participa en la investigación, la mutación del gen TLR4 se produjo hace miles de millones de años como una respuesta del genoma humano frente a la malaria y viajó a Europa a través de la poblaciones africanas que migraron al continente.
El trabajo, que hoy martes publica la revista estadounidense Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS), revela que este gen mutado o alelo, denominado Asp299Gly, es capaz de reducir el riesgo de muerte por malaria en poblaciones subsaharianas, y, sin embargo, resulta perjudicial en poblaciones europeas
El gen TLR4, presente en los leucocitos, codifica una proteína que reconoce estructuralmente a microbios patógenos una vez que éstos penetran las barreras físicas del cuerpo, como la piel o la mucosa del tracto intestinal.
Estos receptores se enlazan a estas moléculas y activan una respuesta inmune, que constituye parte de los mecanismos de defensa de los seres humanos y otras especies.
Menos mortalidad
Los investigadores han estudiado un grupo de individuos de Ghana, donde la enfermedad "está muy presente", y han hallado que la mutación Asp299Gly reduce el riesgo de mortalidad a causa de la malaria, transmitida por la hembra del mosquito anofeles.
Esa misma variante del gen que se ha convertido en África Subsahariana en un alelo protector contra la mortalidad por malaria, actúa en sujetos europeos aumentando la susceptibilidad frente a enfermedades causadas por bacterias. El equipo en el que participa Alonso descubrió además que en poblaciones euroasiáticas surgió otra mutación más (Thr399Ile), encargada de contrarrestar la acción "perjudicial" para la malaria de la mutación Asp299Gly.
El estudio ha servido para demostrar por primera vez que los genes que participan en la activación de una respuesta inmune frente a microbios patógenos evolucionan en función de las infecciones a las que tiene que hacer frente en un área geográfica concreta.
En opinión de Alonso, el hallazgo demuestra que el hombre es "el resultado del mejor de los caminos posibles" y que la diversidad de genoma surge de la interacción entre el sistema inmune y la presión ambiental, es decir, la exposición a patógenos durante la historia evolutiva.
Este descubrimiento, apuntó Alonso, tiene repercusiones médicas, ya que la presencia de la primera mutación o de las dos combinadas determina que un organismo sea susceptible frente a las infecciones, así como el tipo de tratamiento requerido.
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